La poudre de protéine devrait-elle avoir une étiquette d’avertissement ?

Fin juin, je suis tombé sur un article de la BBC qui soulevait la question posée dans le titre de ce billet. La poudre de protéines consommée par un adolescent à Londres afin de prendre du volume aurait contribué à sa mort, et les professionnels de la santé impliqués dans l'affaire réclamaient des étiquettes pour avertir les consommateurs du risque chez les personnes incapables de métaboliser en toute sécurité de grandes quantités de protéines. Mais est-ce raisonnable ? Cela aurait-il réellement sauvé la vie de cet enfant ?

Le 16 août 2020, Rohan, 16 ans, a commencé à boire des boissons protéinées à base de poudre achetée dans une épicerie de l'ouest de Londres. Trois jours plus tard, après avoir souffert d'une altération de l'état mental, de convulsions, d'un œdème cérébral et finalement de lésions cérébrales irréversibles, il est décédé. A l’époque, et même après une autopsie dix jours plus tard, la cause de son décès n’avait pu être déterminée.

La famille de Rohan avait fait le choix héroïque de faire don de ses organes, en l'occurrence son foie et ses reins, dans l'espoir que la perte tragique de leur enfant apporterait du bien. Pour cette raison, et bien sûr à leur insu, la découverte de ce qui est arrivé à leur fils serait retardée de plusieurs mois jusqu'à ce que le receveur de son foie doive être hospitalisé pour des symptômes mystérieux similaires. Un simple test de laboratoire, mais qui n'a malheureusement pas été ordonné lors de l'hospitalisation de Rohan, a permis de déterminer la rupture du dossier qui a conduit au diagnostic.

Les médecins qui soignaient le patient atteint du foie de Rohan ont découvert qu'il souffrait de niveaux d'ammoniac dangereusement élevés. Non seulement cela peut être traité par dialyse pour éliminer le produit chimique incriminé de la circulation sanguine, même si ce n'est pas toujours à temps pour éviter des lésions permanentes au cerveau, mais c'est également un indice important que le foie du patient est à l'origine du problème. Le foie, parmi de nombreuses autres fonctions importantes, est l’organe où ce sous-produit hautement neurotoxique du métabolisme des protéines est converti en urée. L'urée est ensuite excrétée en toute sécurité dans l'urine.

La plupart des adultes qui présentent des niveaux élevés d'ammoniac souffrent de cirrhose, une cicatrisation chronique du foie qui survient après des années de blessures dues à diverses conditions potentielles, mais le plus souvent une consommation excessive d'alcool, une hépatite virale ou une stéatose hépatique non alcoolique. Aucune de ces causes courantes n'avait de sens dans ce cas, c'est pourquoi une biopsie a été réalisée qui a révélé le problème et a également répondu à la question de la disparition prématurée de Rohan. Il s'avère qu'il souffrait d'une maladie génétique rare, en particulier un trouble du cycle de l'urée connu sous le nom de déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), qui altère la capacité de son foie à convertir l'ammoniac en urée.

Le déficit en OTC est une maladie rare transmise génétiquement sur le chromosome X. Les affections dites « liées à l’X » surviennent généralement plus fréquemment, ou se traduisent par une maladie plus grave, chez les personnes possédant un seul chromosome X. Le chromosome X supplémentaire porté par la plupart des personnes assignées à une femme à la naissance est généralement protecteur et elles sont rarement affectées de manière significative par des niveaux élevés d'ammoniac dans le sang, avec seulement 10 à 20 % d'entre elles développant un quelconque symptôme.

Les patients dont un chromosome X est porteur d'un gène OTC défectueux et un autre entièrement fonctionnel sont connus comme porteurs de la maladie, et il y a 50 % de chances que leur enfant biologique reçoive le gène dysfonctionnel. Si cet enfant possède un autre chromosome X, il est également porteur. S'ils ne le font pas, la grande majorité de ces cas étant diagnostiqués chez des patients attribués à un sexe masculin à la naissance, ils sont beaucoup plus susceptibles de souffrir d'une maladie grave qui se manifeste au cours de la période néonatale. Il y a bien sûr des exceptions, comme dans le cas de Rohan Godhalia. Si Rohan avait vécu assez longtemps pour avoir des enfants, il aurait transmis à chacun d’eux son chromosome X défectueux.

Les symptômes d’une carence en OTC sont plus susceptibles de se manifester pendant la période néonatale, une fois que les tétées commencent à reprendre après le premier jour de somnolence typique. À l’âge de quelques jours, les patients atteints d’une maladie à début précoce, qui touche environ 1 nourrisson sur 14 000 à 77 000, développeront des difficultés à s’alimenter et deviendront excessivement somnolents. Ceci s'accompagne souvent d'une respiration anormale et de problèmes pour maintenir une température corporelle normale, et à mesure que le niveau d'ammoniac continue d'augmenter, le cerveau commence à gonfler, entraînant des convulsions, le coma et même la mort sur une période de quelques heures, voire plusieurs jours, s'il n'est pas traité avec. dialyse émergente. Les nourrissons survivants courent toujours le risque de développer une déficience intellectuelle et une paralysie cérébrale au fil du temps, en particulier s'il y a plusieurs épisodes d'hyperammoniémie sévère au cours de l'enfance.